• 2014年1月20日

    日本发现一种基因变异会提高痛风危险

          东京1月20日电,日本防卫医科大学和名古屋大学等的研究小组在20日的英国《科学报告》杂志上发表论文说,与向体外排出尿酸有关的基因如果出现变异,肾脏功能就会发生异常,患上痛风前奏的“高尿酸血症”的风险就会提高。

        痛风是嘌呤代谢异常致使尿酸合成增加而导致的代谢性疾病,在男性中较为多见,拇趾是最常见的受累区域,可造成急性炎症反应性滑膜炎。

        人体内的尿酸有三分之二通过肾脏,三分之一通过肠道排出体外。研究小组注意到,一种称为“ABCG2”的基因与从肠道向体外排出尿酸有关,于是以644名高尿酸血症患者和1623名尿酸值正常的人为对象,比较了该基因是否存在变异。

        结果发现,如果这个基因存在数种变异而导致功能大幅降低,肾脏就会出现异常,患高尿酸血症的风险是正常人的4.5倍。该基因功能减少一半的人,患高尿酸血症的风险是正常人的2.7倍,功能仅少许降低的人,其风险也是正常人的2.1倍。

        在肾脏没有异常,只是由于肠道异常而导致的高尿酸血症类型中,如果这种基因出现变异,发病风险最高可达正常人的16倍。

        研究小组介绍说,半数以上日本人的“ABCG2”基因有可能存在变异,可以通过医疗机构进行检查。防卫医科大学讲师松尾洋孝指出:“通过了解是否存在基因变异,将有助于预防痛风和采取适当的治疗方法。”(新华社)