• 2014年2月4日

    通过选择卵子可避免线粒体病

          东京2月4日电,筑波大学4日发表一份公报称,其教授林纯一率领的研究小组在动物实验中发现,通过选择卵子,可以防止雌实验鼠将线粒体体病遗传给幼鼠。

        线粒体是细胞内制造能量的小器官,通常一个细胞内会存在多个线粒体,线粒体内除了细胞核内存在的遗传信息(核DNA)外,还存在称为“mtDNA”的独自遗传信息。

        此前,研究人员已知,如果“mtDNA”基因出现突然变异,由于缺乏能量,生命活动就会受到严重影响,从而导致线粒体病,需要大量能量的脑和肌肉会出现脑卒中、智力障碍、肌肉力量下降、高乳酸血症等症状。

        线粒体病是日本厚生劳动省指定的难治之症,每万人会有1人左右发病。由于线粒体只会通过卵子遗传给下一代,所以线粒体病很多都是母亲遗传给孩子的,因此预防母婴遗传非常重要。

        在实验过程中,研究小组通过让实验鼠重复交配,制作出患有线粒体病的雌实验鼠,这种雌实验鼠的细胞内有数千个线粒体基因,卵子内则有数十万个线粒体基因,但是即使是从同一只雌实验鼠体内采集的卵子,变异基因所占比例的跨度也非常大,从10%至85%不等。

        研究小组通过调查雌实验鼠所产的幼鼠细胞,发现如果线粒体基因有75%至85%变异,幼鼠就会出现线粒体病,但是如果只有10%至65%的线粒体基因变异,则不会发病,研究小组从而断定,线粒体基因的变异比例在65%以下是不会发病的。

        林纯一指出:“如果能够选择变异基因比例很低的卵子和初期胚胎,就可以预防要出生的孩子患上线粒体病。”

        研究小组认为,今后还有必要开发出基因诊断方法,以选择出“mtDNA”基因突然变异比例低的卵子。

        这一成果的论文已经刊登在3日的《美国国家科学院学报》网络版上。(新华社)