美媒称，十多年来，基因组中的“暗物质”片段——没有明显功能、长且弯曲的DNA链——一直是令科学家困惑的谜题。现在，有一支团队解开了这个谜题。
据美国《科学美国人》月刊网站1月22日报道，这个谜题的核心是一些DNA序列，这些序列不对蛋白质编码，而且在许多动物体内是相同的。通过删除这些“超保守成分”中的一部分，研究人员发现，这些序列通过调整蛋白质编码基因的表达来引导大脑发育。
1月18日发表在美国《细胞》双周刊上的这项研究成果或能帮助研究人员更好地理解神经疾病，例如阿尔茨海默病。该研究成果还证实了科学家的假设，即所有超保守成分都对生命至关重要——尽管研究人员对其功能知之甚少。
报道称，美国斯坦福大学遗传学家吉尔·贝赫拉诺及其同事最初是在比较人类与大鼠、小鼠和鸡的基因组时注意到超保守成分的。他们在这些动物体内发现了481条极为相似的DNA链。这一结果出人意料，因为DNA由一代传给下一代时会发生突变，而这些动物谱系已经独立进化了两亿年。
对蛋白质编码的基因发生突变的情况较少，因为如果这些变化破坏了相应的蛋白质，则会导致动物在繁殖前死亡，突变基因就不会传给下一代。基于这一逻辑，一些遗传学家怀疑，自然选择过程同样清除了超保守区域的突变基因。他们认为，虽然这些DNA序列不对蛋白质编码，但它们的功能肯定很重要，以至于无法容忍缺陷。
不过，这种假设在2007年遭遇挑战。当时，一支研究团队删除了小鼠体内的4种超保守成分，然后发现这些动物看上去状态良好而且可以正常繁殖。美国伯克利劳伦斯国家实验所遗传学家、研究报告的第一作者戴安娜·迪克尔说：“这一结果令人震惊——这些小鼠应该死掉的。”
迪克尔及其同事利用基因编辑工具CRISPR–Cas9重新研究了这个问题。他们删除了小鼠体内的4种超保守成分，这些超保守成分所在的DNA区域也包含对大脑发育至关重要的基因。这一次，小鼠看上去依然正常。但研究人员在解剖小鼠的大脑时发现了异常。
在缺少特定DNA序列的小鼠体内，与阿尔茨海默病的发展有关的脑细胞数量极低。在另一些超保守成分被删除的小鼠体内，与记忆形成有关的前脑的部分区域出现异常。
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